異戊酸血癥由于先天缺乏亮氨酸代謝酶（異戊酸輔酶Aiso-valeril CoA）致血中異戊酸含量增加或從尿中經(jīng)常大量排出異戊酸甘氨酸（異戊酸甘氨酸含合物）。

原因分析

異戊酸血癥的病因是異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏，導(dǎo)致異戊酰輔酶A及其代謝產(chǎn)物積聚?；颊叱衫w維細(xì)胞線粒體中的酶活性約為正常的0%～43%，殘余酶活性與臨床嚴(yán)重程度并不相關(guān)。異戊酸血癥屬于常染色體隱性遺傳，異戊酰輔酶A脫氫酶的基因定位于人染色體的15q14～q 15。同一家族中可有急性新生兒期發(fā)病者或慢性間歇型發(fā)病者，提示臨床表型不一，也有一部分是由非遺傳因素所致。

舉措建議

假性是不要緊的，但需密切觀察寶寶的身體情況，積極配合醫(yī)生治療。