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21三體綜合征的臨床表現(xiàn)是什么

2021-01-11
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21-三體綜合癥的臨床表現(xiàn)為特殊面容,比如眼裂小,眼距寬等,智力發(fā)育落后,是本病最突出最嚴重的一個臨床表現(xiàn),生長發(fā)育遲緩或者合并有畸形等情況。21三體綜合征是一種先天性的遺傳病,其母親年齡越大發(fā)病率越高。

舉措建議

目前21-三體綜合征尚無有效的治療方法。在懷孕時,建議孕婦定期進行產(chǎn)前檢查,行早期唐篩和中期唐篩檢測,對于存在高危因素的孕婦可行無創(chuàng)DNA或者是羊水穿刺檢查。對于21-三體綜合征的患兒,要采取綜合的措施,對患者進行長期耐心的教育。

孫麗
孫麗主治醫(yī)師
三甲中山大學附屬第三醫(yī)院 生殖醫(yī)學中心
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