新生兒疾病篩查通常是對(duì)先天性甲狀腺功能低下以及高苯丙氨酸血癥兩種疾病進(jìn)行篩查，如果篩查出現(xiàn)異常，應(yīng)該根據(jù)具體情況在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行相應(yīng)處理。

一、先天性甲狀腺功能低下：

這類疾病是由甲狀腺功能不足導(dǎo)致的，通過及時(shí)治療可以獲得較好療效，如果不及時(shí)治療，可能對(duì)新生兒智力、神經(jīng)等方面造成嚴(yán)重后果。必要時(shí)在醫(yī)生的指導(dǎo)下口服左旋甲狀腺片、左甲狀腺素鈉片等藥物補(bǔ)充體內(nèi)甲狀腺激素，并按照醫(yī)生要求定期復(fù)查。

二、高苯丙氨酸血癥：

高苯丙氨酸血癥一般是苯丙氨酸羥化酶基因變異引起的，如果不及時(shí)治療，隨著新生兒的生長可能會(huì)出現(xiàn)嘔吐、多動(dòng)、興奮不安等癥狀，建議及時(shí)在醫(yī)生的指導(dǎo)下開展治療。由于所缺酶的種類不同，采用的治療方法也不同。如果是由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的，按正常蛋白質(zhì)攝入量進(jìn)食后血苯丙氨酸濃度持續(xù)超過360 μmol/L，可遵醫(yī)囑給予新生兒低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)，一般三天后體內(nèi)血苯丙氨酸會(huì)明顯下降。如果是四氫生物蝶呤缺乏導(dǎo)致的，除了飲食控制之外，還需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用左旋多巴、5羥色氨酸等藥物治療。