嬰兒采血主要化驗(yàn)是否存在苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等病變，需要及時(shí)到正規(guī)的醫(yī)院檢查。

1、苯丙酮尿癥：主要是常染色體隱性遺傳病，氨基酸代謝異常，一般需要在新生兒出生72小時(shí)后采集足跟末梢血進(jìn)行篩查。正常血液中苯丙氨酸的濃度應(yīng)小于120umol/L，一般可以根據(jù)嬰兒血液中苯丙氨酸的濃度判斷身體的情況。如果可以確診為苯丙酮尿癥，日常需要嚴(yán)格調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，多吃低苯丙氨酸的食物，也需要喂養(yǎng)無苯丙氨酸的特殊奶粉。

2、先天性甲狀腺功能減低癥：可能是母親在懷孕階段食物中缺乏碘元素引起的，也有可能是嬰兒甲狀腺先天性缺陷引起的，可以通過采血化驗(yàn)進(jìn)行診斷。如果可以確診為該病變，日常需要補(bǔ)充足夠的營養(yǎng)，也需要及時(shí)在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用甲狀腺激素緩解癥狀。

3、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥：該病變多考慮是基因突變引起的，需要通過采集血液化驗(yàn)紅細(xì)胞，查看化驗(yàn)結(jié)果，如果化驗(yàn)結(jié)果為陽性，一般可以確診。如果存在新生兒黃疸的情況，需要及時(shí)就醫(yī)接受陽光照射治療。

除上述較為常見的內(nèi)容外，還可以化驗(yàn)先天性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥、先天性糖尿病、先天性膽紅素代謝障礙、維生素B6依賴性癲癇腦病等，需要及時(shí)就醫(yī)診斷。