很多媽咪多唐氏綜合癥不太了解，只知道它是一種遺傳病。實(shí)際上，唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系，估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥，使之成為最常見(jiàn)的染色體變異。下面由小編具體給大家講解唐氏綜合癥。

定義

唐氏綜合癥（Down’ s syndrome），是最常見(jiàn)的染色體異常病之一，患者的細(xì)胞核比正常人多出一條第21號(hào)染色體，共47條染色體，導(dǎo)致多種器官結(jié)構(gòu)和功能異常，包括弱智、先天性心臟病等。唐氏綜合癥患者一般可活到成年，但由于智力的障礙，他們需要長(zhǎng)期接受看顧。唐氏綜合癥是染色體異常引起的，因此不能通過(guò)藥物或手術(shù)治療。

唐氏綜合癥的生理特征

什么是唐氏綜合癥？（圖）

身材矮小，肌肉張力偏低，頸椎脆弱。頭部長(zhǎng)度較一般人短，面部起伏較小，鼻子與眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手掌比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠(yuǎn)，小指缺少一個(gè)關(guān)節(jié)，向內(nèi)彎曲。手掌橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。

什么樣的人群易生出患唐氏綜合癥的嬰兒？

高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。據(jù)一些官方數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，在產(chǎn)婦在20到24歲之間，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過(guò)程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是，另一方面，大約80％的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。 另外也有多余的染色體來(lái)自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測(cè)試?yán)缪蛩\斷等。

隨著產(chǎn)婦年齡的增長(zhǎng)，嬰兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)比率也升高了。唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢(shì)。通常認(rèn)為患病兒童的精神發(fā)育遲緩，智商很少超過(guò)60的，腦部通常過(guò)小、過(guò)輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育進(jìn)度會(huì)因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽(tīng)等。其他因患病造成的生理特癥包括猿皺等扭曲的面部特癥，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會(huì)引發(fā)抑郁癥。但總體上顯示出性格開(kāi)朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。

什么情況下建議做唐氏篩查？

1.年齡大于35歲。

2.曾生過(guò)異常孩子。

3.有不明原因的胎停育。

4.妊娠期間陰道出血。

5.妊娠早期有服藥史，又不知道這個(gè)藥到底有沒(méi)有影響。

6.妊娠早期，接觸過(guò)有害物質(zhì)。

7.家族有出生缺陷史，第一次懷孕就該做唐氏篩查。

唐氏綜合癥是一種偶發(fā)性疾病，每一個(gè)孕媽媽都有可能生出唐氏寶寶。所以媽媽們不要大意，要清楚自己的身體情況，必要時(shí)及時(shí)到醫(yī)院做唐氏篩查，這是防止悲劇出現(xiàn)最有效的辦法。

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