產(chǎn)前可以診斷出的遺傳病（圖）

　　染色體病

　　由于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經(jīng)得知的染色體病有300余種，大多數(shù)伴有生長發(fā)育遲緩，智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見。

　　x連鎖遺傳病

　　已發(fā)現(xiàn)有70余種。臨床常見有血友病A、B，假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥，紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是女性攜帶者本身無癥狀表現(xiàn)或表現(xiàn)很輕，男性攜帶者則一定發(fā)病。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，其所生男孩可能一半發(fā)病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產(chǎn)前診斷后應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結(jié)婚，男孩不發(fā)病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會發(fā)病，故產(chǎn)前診斷后留男胎棄女胎。

　　先天性代謝缺陷病

　　人體的物質(zhì)代謝包括一系列復雜的生化反應，這些反應都是在生物催化劑--酶的參與下進行的。若由于基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常，結(jié)果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。

　　先天性代謝缺陷病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷主要是檢查羊水或羊水細胞的生化異?；蚧鹦歉淖?，因此在做產(chǎn)前診斷時，必須對該病的生化本質(zhì)有充分的認識。只有生化本質(zhì)完全明確的代謝病才能進行胎兒產(chǎn)前診斷，否則無法進行。

    三優(yōu)親子網(wǎng)，倡導優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)教，更懂媽媽和寶寶！

更多精彩閱讀：

趁你還是孩子的全世界，請給他百分百的愛

再牛逼的教育理念都抵不過四個字

做夫妻究竟需要多長時間

如何讓婚姻保持初戀般感覺

我們家孩子是別人家孩子練拳的沙袋