文章概述：何為唐氏綜合癥？唐氏兒有什么特點？為了孩子的健康，產前診斷很重要！那么，在唐氏篩查的各種檢測手段中，孕婦該選擇哪一種呢？我們請來了廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院產前診斷科主任醫(yī)師陳敏，為大家在唐氏兒檢測方式的問題上做相關解釋。

　　一個年僅5歲的孩子，上幼兒園才一個多星期，就遭到了同班部分學生家長的非議：“如果這孩子在學校上學的話，我們就聯(lián)合起來全部轉學！”

　　聽到這些話，孩子的家長不禁淚流滿面。這中間到底發(fā)生了什么？為什么會出現(xiàn)這樣的場景呢？

　　原來，這位5歲的孩子是一名唐氏綜合癥患者，智力方面有些缺陷。其他學生的家長普通擔心其有攻擊性，也擔心唐氏兒的其他行為，會影響自己的小孩。

　　我們不能不說，每個孩子都是天使，無論是誰，都不該受歧視。有的是折翼天使，他的到來注定了比其他天使多一份不平凡。可是，有些“折翼天使”，我們是完全可以避免他在人間受苦的，比如說——唐氏綜合癥患兒。

　　唐氏綜合癥即21三體綜合癥，又稱先天愚型或Down綜合癥，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。

　　60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

　　因此，為了孩子的健康，產前診斷很重要！那么，在唐氏篩查的各種檢測手段中，孕婦該選擇哪一種呢？

　　▼陳敏，廣醫(yī)三院產前診斷和醫(yī)學中心主任。香港大學醫(yī)學院婦產科胎兒醫(yī)學和產前診斷專科博士學位，擅長：胎兒醫(yī)學、產前診斷、遺傳咨詢、胎兒先天畸形、胎兒染色體異常、地中海貧血、高危妊娠等超聲、生化和基因篩查。

　　▼專家觀點：

　　眾所周知，唐氏篩查的診斷方式主要有：血清+超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢查、有創(chuàng)檢查（羊水穿刺、絨毛穿刺）。血清+超聲檢查是最常用的檢測方式，一般都是通過這個檢測出是否高危，然后再做進一步檢查（高齡孕婦除外，即使處于安全值，還是建議做進一步檢查）。如果測出高危，孕婦該如何進一步選擇檢測方式？選無創(chuàng)還是有創(chuàng)好？

　　1、由孕婦的年齡和主觀愿望來決定

　　如果孕婦20幾歲，檢測出有高風險，一般做無創(chuàng)就合適；如果孕婦年齡40幾歲，檢測出高風險，一般建議就是直接做穿刺，如果孕婦過分擔心流產，也可以先做無創(chuàng)，如果結果是陰性，就沒必要進行穿刺檢查，如果結果是陽性，就一定要做穿刺檢查。

　　2、從無創(chuàng)和有創(chuàng)的優(yōu)缺點來分析決定

　　無創(chuàng)技術：無創(chuàng)的優(yōu)點就是對胎兒及妊娠的安全影響小，但是如果超聲異常已經呈現(xiàn)，那么光做無創(chuàng)是沒有任何針對性的，有創(chuàng)才是判斷的金標準。無創(chuàng)雖然準確度高，但還是會出現(xiàn)漏診，即使檢測出來是陽性，也是會有翻盤的機會的，一般來說，有創(chuàng)檢測（抽絨毛和羊水），才是最終的報告。

　　有創(chuàng)技術：有創(chuàng)主要是抽絨毛和抽羊水檢查，它就跟打針一樣，把針插到胎盤或羊毛腔里面，抽個組織或細胞，送到實驗室進行染色體培養(yǎng)分析和檢測。而它的流產風險，已經由過去的二百分之一，降到五百分之一，甚至是千分之一。所以根本無需緊張。

　　★總而言之，常規(guī)檢測出高危的，是必須要做進一步檢查的，穿刺技術雖說是有流產可能，很多媽媽怕這種方式，但它是判斷結果的金標準，逼不得已要抽絨毛或羊水是必須得抽。