準媽媽孕前篩查基因 可預防血友病
2021-04-16
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血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我國,血友病的社會人群發(fā)病率為5~10/10萬,嬰兒發(fā)生率約1/5000。 典型血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙,出血不能自發(fā)停止;從而在外傷、手術時常出血不止,嚴重者在較劇烈活動后也可自發(fā)性出血。血友病是女性攜帶導致下一代男性發(fā)病,可以進行妊娠后的產(chǎn)前診斷,進行優(yōu)生優(yōu)育。
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近日,武漢地區(qū)首個“兒童血友病之家”在武漢同濟醫(yī)院兒科血液病房成立。成立儀式上,血液病專家稱,如果在孕前采取基因篩查,可以使血友病兒的出生率大大降低。血友病是一種遺傳性出血性疾病,由于患者體內(nèi)缺乏一種凝血因子(俗稱“第八因子”),患者一旦出血,在不采取措施的情況下,就會流血不止,而且該病的致殘率相當高。
目前通過替代治療方法可以解決患者的止血問題,降低致殘率。但現(xiàn)有的三種療法均費用昂貴,而且患者需要終身治療,更為關鍵的是,用于治療該病的藥物“凝血因子”由于多是從人的血液中提取,國內(nèi)市場上近年來相當稀缺。
胡群說,雖然血友病迄今尚無根治的方法,但是通過預防性治療能夠大大降低致殘率。而且通過孕前的基因篩查,可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某種性別的小孩,來降低血友病兒的出生率。
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