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想寶寶健康 如何讓疾病別遺傳給下一代?

2021-04-12
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想寶寶健康 如何讓疾病別遺傳給下一代?(圖)

  隨著醫(yī)學技術的提高,雖然仍有一些遺傳性疾病無法避免,但也有很多遺傳性疾病通過外科、內科或基因治療、干細胞治療,是可以避免或在某種程度上彌補缺陷的,與此同時,專家也再次提出了孕期檢查和新生兒篩查的重要作用。

  單種疾病發(fā)病率低,總發(fā)病率卻較高

  河南省人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳研究所副所長、主任醫(yī)師廖世秀接診了一位小患者,由于銅代謝異常導致銅沉積在肝臟和大腦,小患者的肝功能嚴重受損,智力方面也出現了異常,檢查后被確診為肝豆狀核變性,屬于常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。

  廖世秀介紹說,遺傳性疾病的種類很多,染色體病、x連鎖遺傳病、先天性代謝缺陷病、先天畸形都屬于遺傳性疾病的范疇,其中染色體病有300多種,X連鎖遺傳病有70余種,因此遺傳性疾病雖然單一病種發(fā)病率并不高,但總發(fā)病率還是比較高的。

  染病后,這些遺傳性疾病往往會導致孩子生長發(fā)育遲緩、智力低下、唇腭裂、肢體畸形、性發(fā)育障礙、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等,對患者自身和家庭影響重大。

  及時實施外科手術,可矯正體表缺陷

  說起遺傳性疾病,很多人認為這些疾病會一代代往下傳,因此有些人便抱定終身不婚、終身不育的念頭,也有些人想著生生看再說,說不定孩子會健健康康呢!這些觀點都是不正確的。

  廖世秀指出,雖然目前對于遺傳性疾病有效的診療方法還不多,但兒科、產科、外科和遺傳學專家對這一領域是極其關注的,每年都有新的研究進展。對于唇裂,腹壁缺損,先天性心臟病中的房間隔缺損、室間隔缺損,都能通過胎兒期或者嬰兒期手術進行糾正,一般來說,手術越早孩子恢復得越好。

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