遺傳代謝病的癥狀是怎么樣的？有代謝功能缺陷的遺傳病都稱為遺傳代謝病，這種病的表現(xiàn)比較復(fù)雜，危害很大，會損害身體的器官。一些寶寶出生后由于沒有特別的癥狀，所以很容易讓家長忽視，耽誤了最佳治療時機(jī)。所以家長要清楚這個病的癥狀，才容易發(fā)現(xiàn)和及時帶寶寶治療。

　　專家介紹：

　　肖昕

　　中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院醫(yī)學(xué)博士，教授，主任醫(yī)師，博士生導(dǎo)師。中山大學(xué)“百人計劃”引進(jìn)人才。擅長兒科、新生兒常見病、疑難病的診治。對小兒遺傳代謝病、新生兒重癥監(jiān)護(hù)、新生兒窒息復(fù)蘇、新生兒機(jī)械通氣、新生兒全腸道外營養(yǎng)，等診療有豐富的臨床經(jīng)驗。廣東省醫(yī)學(xué)會兒科分會常委、圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會、遺傳學(xué)分會委員、廣州市新生兒學(xué)會常委,《中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志》、《JournalofediatricInfectiousDiseases》、《實用兒科臨床雜志》、《小兒急救醫(yī)學(xué)》和《中國當(dāng)代兒科雜志》等雜志編委。

　　遺傳代謝病的種類

　　在臨床上遺傳代謝病可以分為氨基酸的、有機(jī)酸的、糖代謝紊亂的、脂肪代謝紊亂的等。這些都是小分子遺傳代謝病，就可能有一些通過我們的飲食治療或者其他治療方式有治療價值的。

　　另外還有一些復(fù)合分子病，大分子會影響較復(fù)雜的分子合成結(jié)構(gòu)。例如溶酶體貯積癥、糖原累積癥等，在臨床上可以看到。氨基酸方面的異常，指吃下去的東西分解成為蛋白質(zhì)，然后氨基酸變成有用的物質(zhì)，氨脫下來進(jìn)入尿液循環(huán)，脫下來的氨就不能轉(zhuǎn)化為尿素。

　　還有一些中層代謝產(chǎn)物，例如有機(jī)酸，是一個中層代謝產(chǎn)物，正常的情況下要繼續(xù)代謝下去。如果代謝這些有機(jī)酸的酶發(fā)生了改變，就不能夠繼續(xù)代謝下去。就會儲積在人的體內(nèi)，導(dǎo)致機(jī)體變得很“酸”，形成酸中毒。一些糖代謝、脂肪酸代謝等都是臨床上比較常見的類型。

　　遺傳代謝病的癥狀

　　在哪些情況下包括家長和醫(yī)生要注意？有一些高危因素，比如前一胎出現(xiàn)了不明原因死亡的小孩，比如前一胎已經(jīng)有確診了有遺傳代謝病，還有一些小孩子的生長發(fā)育中出現(xiàn)了問題，或者生后突然出現(xiàn)了一些神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)。

　　出現(xiàn)昏迷、抽筋，或者小孩子在半夜的時候腳會痛等這些情況都是屬于高危。這時候需要做一些檢查，檢查的時候首先要做一些常規(guī)檢查，要看看血液分析中有無血小板的下降，有無白細(xì)胞的改變、血糖的改變。有些小孩有遺傳代謝病早期表現(xiàn)就是頑固性低血糖，有些就是血乳酸很高，所以血乳酸也需要進(jìn)行檢查。在血液分析里面。還要看PH值、血氨。有些小孩子抽筋、飲食不好的，就需要檢查血氨。如果這些出現(xiàn)了異常的表現(xiàn)，就會指向小孩子可能會存在哪一類的遺傳代謝病。如果發(fā)現(xiàn)他可能是有機(jī)酸血癥，他的ph值可能會很低，那么這個時候就可能會做一些尿的篩查，就用那個氣相色譜-質(zhì)譜（UP-GC-MS），做一個尿的篩查。我們會發(fā)現(xiàn)一些特異性的遺傳代謝病的指標(biāo)。

　　假如發(fā)現(xiàn)血氨很高，懷疑這個氨基酸代謝功能出現(xiàn)了紊亂?？赡苁亲龃?lián)質(zhì)譜（MS-MS），這個可能會發(fā)現(xiàn)胱氨酸和精氨酸等這些特異性氨基酸有改變。假如懷疑他的能量產(chǎn)生不足，很多功能器官的不明原因的衰竭，乳酸有很高，那可以懷疑他是脂肪代謝紊亂，要通過串聯(lián)質(zhì)譜也可以發(fā)現(xiàn)他?；鈮A的異常。

　　醫(yī)生看患兒的臨床表現(xiàn)，一定要警惕排除其他原發(fā)的疾病。常見疾病的基礎(chǔ)上，新生兒的癥狀是不典型的。一出來可能各種危機(jī)狀況都出現(xiàn)，可能是敗血癥、顱內(nèi)出血，可能是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的感染。

　　遺傳代謝病的飲食療法

　　現(xiàn)在一些遺傳代謝病患兒可以吃有一些特殊的奶粉，因為新生兒時期最大的飲食就是人奶、奶粉。像這樣的一些孩子，吃正常孩子吃的配方奶，足月小孩吃的奶粉、早產(chǎn)小孩吃的配方奶都是不行的。遺傳代謝病患兒有特殊的奶粉，例如甲基丙二酸血癥，就有一種不含質(zhì)量氨基酸的奶粉，針對PKU就是苯丙酮尿癥。

　　這種患兒要吃低苯丙酮氨酸酸的這種奶粉，其他的疾病也有特殊的飲食治療，孩子大了之后就要避免這些物質(zhì)的攝入。

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