染色體芯片技術(shù)可查缺陷基因（圖）

　　目前，我國試管嬰兒技術(shù)的成功率平均僅為50%多，最大瓶頸就在于產(chǎn)前染色體異常的篩查。今年3月成立的染色體芯片產(chǎn)前診斷聯(lián)合實驗室（CMA），利用針對中國人群定制的染色體芯片，能夠檢測出在常規(guī)染色體檢測中顯微鏡下無法識別的基因缺陷，可篩查出200多種已知的染色體微缺失或微重復(fù)引起的疾病。這一技術(shù)不僅可通過產(chǎn)前診斷達到優(yōu)生目的、降低流產(chǎn)率，而且將會使試管嬰兒的成功率整體提高兩成達70%，尤其是將會使高齡女性做試管嬰兒的成功率提高五成。

　　技術(shù)：染色體芯片技術(shù)可查缺陷基因

　　隨著強制婚檢的取消，近年來新生兒出生缺陷率明顯升高。目前已知的出生時嚴重出生缺陷嬰兒染色體異常的比率只有10%。而國外學(xué)者通過高通量、高分辨率的染色體芯片技術(shù)研究發(fā)現(xiàn)，大量以前無法確定遺傳改變的出生缺陷，實際上都是由常規(guī)染色體檢查顯微鏡下無法識別的基因組微缺失和微重復(fù)引起的。正是這個原因，我們與香港中文大學(xué)成立了染色體芯片產(chǎn)前診斷聯(lián)合實驗室。我們現(xiàn)在已經(jīng)可以檢測出200多種已知的染色體微缺失或微重復(fù)引起的各種疾病。我們還可以結(jié)合DNA測序技術(shù)對已知各種單基因疾病進行診斷。這項技術(shù)在全國范圍內(nèi)都屬于領(lǐng)先的。

　　故事一十次試管嬰兒都失敗

　　來自湖北的阿丹和阿強（均為化名）結(jié)婚十年來一直沒有懷上孩子，兩人為此焦慮不已。近年來，求子心切的他們居然連續(xù)做了十次試管嬰兒，但都以失敗而告終。每次將胚胎植入之后，他們都滿懷希望地等待，但無一例外，沒有一次能夠懷到“瓜熟蒂落”。漫長的求子之路，讓他們身心俱疲。尤其是阿丹，經(jīng)歷了十次“煎熬”之后，精神“幾近崩潰”，身體也經(jīng)受了太多的損傷。他們?yōu)槭裁纯偛怀晒Γ克麄冞€有希望嗎？他們抱著最后一線希望來到廣醫(yī)三院。

　　專家解讀：植入前做檢測 妊娠率可達80%

　　對于做試管嬰兒的夫妻來說，壓力之大非外人所能想象，尤其是做了幾次不成功的夫妻。專家指出，在傳統(tǒng)的技術(shù)中，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷只能檢測少數(shù)幾條染色體是否異常。但事實上，每一條染色體都有可能發(fā)現(xiàn)異常，只是以前很多其他的染色體異常沒有篩查出來，所以即使不健康的胚胎也會被植入。目前，該院與美國休斯敦生殖醫(yī)學(xué)中心合作，率先開展了利用染色體芯片技術(shù)對植入前胚胎篩查，可以檢測全部染色體組的異常數(shù)目。

　　目前，通過這種篩選的胚胎，妊娠率可提高到80%。也就是，在胚胎植入前就可以對全部染色體組進行檢測，然后進行篩查，再把健康的胚胎植入體內(nèi)。無論是什么年齡階段的女性，最后的成功率都可達70%，這就大大減少對女性身心的傷害，也為患者免去了許多不必要的經(jīng)濟損失，尤其是對于高齡女性而言，成功率更提高了五成。

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