寶寶在剛剛出生的時候都是要經(jīng)過比較多的檢查的，以便于及時發(fā)現(xiàn)寶寶的身體是否存在問題，也可以及時對寶寶的身體的問題進行治療，新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行。其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。除國家免費篩查的遺傳病外，家長可根據(jù)需要選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目，那么，新生兒篩查哪些項目呢?

　　新生兒篩查

　　新生兒篩查是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴重的疾病或死亡。

　　目的

　　世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預防措施分為三級:一級預防:婚前檢查、孕前保健、遺傳咨詢，幫助準父母選擇最佳的生育年齡及時機，可以有效預防大約50%的嚴重出生缺陷的發(fā)生，是被公認的最為積極有效、安全經(jīng)濟的預防方法。但是，大多數(shù)疾病為隱性遺傳，無異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預防措施。二級預防:產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)嚴重的出生缺陷兒并采取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。三級預防:進行新生兒遺傳病篩查，主要對大分子病、小分子病等的篩查，對出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，盡量改善其預后。遺傳代謝病主要分為:染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括:Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子病包括:法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS

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等，此類病發(fā)病率相對較高，需要采用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高。小分子病包括:有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病，多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜(LC-MS/MS)檢測，難度底，檢測費用相對低。北京市已開始了5種先天性疾病(聽力缺陷、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥)的免費新生兒出生缺陷篩查工作。苯丙酮尿癥的疾病，是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內(nèi)就會出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力。如果能及早發(fā)現(xiàn)，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。先天性甲狀腺功能低下的疾病，是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后。及早合理補充甲狀腺素片，可避免人體的受損。還有一些原因可導致聽力系統(tǒng)發(fā)育受損。先天性聽力功能降低，可導致續(xù)發(fā)的發(fā)音障礙，導致先天性聾啞。若早發(fā)現(xiàn)(最好在生后6個月內(nèi))，可及早使用助聽器或進行人工耳蝸植入手術(shù)，這些措施對改善發(fā)音障礙都非常有利。

　　聽力篩查

　　新生兒聽力篩查(Universal Newborn Hearing

Screening，UNHS)，是通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應和聲阻抗等電生理學檢測，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。1993年美國國家衛(wèi)生院建議所有新生兒應在出生后3個月內(nèi)接受聽力篩檢，且最好是在出院前完成，針對未通過初步篩檢者，則必須做進一步的"聽性腦干反應檢查";緊接著，新生兒聽力協(xié)會在1994年建議所有聽障兒應在出生后3個月內(nèi)被診斷出來，而且需在6個月大之前接受聽能復健;如此才能避免延誤正常的語言及身心發(fā)展。

　　常見的聽障高危險群包括

　　:1.家族史有先天性或遺傳性感音性聽障。

　　2.有子宮內(nèi)感染之病史，如先天性梅毒等。

　　3.高膽紅素，超過或達到換血臨界值。

　　4.出生體重小于1,500公克之早產(chǎn)兒。

　　5.曾得過細菌性腦膜炎或腦炎。

　　6.顱、顏面畸形者。

　　7.周產(chǎn)兒時期或新生兒時期有嚴重缺氧病史，如持續(xù)性胎兒肺高壓循環(huán)、生產(chǎn)窒息。

　　8.使用潛在性耳毒性藥物超過5天。