本期孕媽大講堂就為各位孕媽來講一講孕期常見的七種胎兒畸形類型。

孕期常見的七種胎兒畸形分析（圖）

　　孕期最擔(dān)心的就是胎兒的健康，而產(chǎn)檢中出現(xiàn)的胎兒畸形報(bào)告無疑就像是晴天霹靂。分析7種常見的胎兒畸形，讓父母心中有數(shù)。

　　孕期常見的七種胎兒畸形分析

　　腦積水

　　腦積水可以表現(xiàn)為常染色體顯性或隱性遺傳，以及X連鎖顯性或隱性遺傳，也可為多基因遺傳。腦積水合并脊柱裂常為多基因遺傳，染色體異常病例(如21或18三體綜合征)?？砂橛心X積水。在非遺傳病例引起的腦積水如腫瘤壓迫第三、第四腦室，或由風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲或腮腺炎病毒等感染引起的腦組織炎癥黏連，再次妊娠可不發(fā)生此癥。

　　肢體畸形

　　包括多指趾、并指趾、畸形足、關(guān)節(jié)異常、髓關(guān)節(jié)脫臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可見于常染色體顯性或隱性遺傳，有家族史。指趾畸形有時(shí)合并其他部位畸形，有時(shí)只單肢發(fā)病，有時(shí)四肢均有畸形。

　　環(huán)境因素對(duì)肢體畸形有很大影響，20世紀(jì)60年代歐洲發(fā)生的“反應(yīng)停事件”，出現(xiàn)了成千上萬例海豹短肢畸形兒，引起了人們對(duì)于藥物致畸的重視。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，用大劑量維生素A可引起短肢并指等畸形。此外，煙酸酰胺亦可能影響胎兒的肢體發(fā)育。

　　唇腭裂

　　單純唇腭裂主要為多基因遺傳。通常，健康孕婦胎兒發(fā)生唇裂的概率是1‰ 生育一胎唇裂患兒的夫婦再生育唇裂胎兒的風(fēng)險(xiǎn)概率要高一些。

　　環(huán)境因素常影響唇腭裂的發(fā)病率。例如，父母親年齡、妊娠期用藥、疾病等。妊娠劇吐持續(xù)3個(gè)月或更長者，唇腭裂的發(fā)生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕婦的疾病如糖尿病、癲癇等亦會(huì)增加唇腭裂的發(fā)病機(jī)會(huì)。此外，妊娠早期服用抗癲癇藥物，或服用苯巴比妥、安定、水楊酸鹽等，可增加發(fā)病率2～10倍。

　　先天性心臟病

　　先天性心臟病是胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常而形成的先天畸形。其確切的病因至今尚未完全闡明。據(jù)國內(nèi)相關(guān)報(bào)道，先天性心臟病的發(fā)病率占活產(chǎn)嬰兒的0.3%～1%，從遺傳學(xué)角度可將先天性心臟病大致分成三大類：第一類為染色體畸變所致;第二類為單基因遺傳所致;第三類為孤立的先天性心臟病。病人以心血管畸形唯一的臨床異常。

　　神經(jīng)管畸形

　　在我國，胎兒畸形中以神經(jīng)管畸形的發(fā)病率最高，尤其是北方地區(qū)，神經(jīng)管畸形約占畸形總數(shù)的40%～50%左右。無腦兒、脊柱裂等發(fā)病主要在妊娠早期，以女性胎兒多見。

　　無腦兒、脊柱裂主要為多基因遺傳，有一次無腦兒或脊柱裂分娩史者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為5%;有兩次無腦兒或脊柱裂分娩史者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為10%。有家族遺傳史者多為隱性遺傳。

　　妊娠早期補(bǔ)充維生素B12和葉酸，有助于預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生。

　　消化道畸形

　　出生缺陷可以發(fā)生在消化道的任何部位：食管、胃、小腸、大腸、直腸和肛門。畸形多為器官的發(fā)育不全，導(dǎo)致梗阻。消化道畸形一般都需要手術(shù)矯正。

　　食管閉鎖與食管瘺

　　食管閉鎖是食管形成一個(gè)盲端，它不能與胃正常連接。大多數(shù)食管閉鎖或狹窄的新生兒有食管氣管瘺，即食管與氣管之間有異常的通道。

　　原標(biāo)題：孕期常見的七種胎兒畸形分析