大排畸發(fā)現(xiàn)寶寶雙足內(nèi)翻怎么辦

大排畸發(fā)現(xiàn)寶寶雙足內(nèi)翻怎么辦(圖)
大排畸發(fā)現(xiàn)寶寶雙足內(nèi)翻怎么辦?
近日門診有一名孕媽媽,35歲,既往身體健康,無(wú)遺傳性疾病,也不是近親結(jié)婚,孕期無(wú)服藥及毒物接觸史。懷孕4個(gè)月來我院做常規(guī)超聲檢查,卻發(fā)現(xiàn)雙足形態(tài)異常。之后B超醫(yī)生讓孕媽媽反復(fù)活動(dòng)數(shù)次,觀察雙足形態(tài)均無(wú)變化,最后超聲提示雙足形態(tài)異常(考慮雙足內(nèi)翻可能)。聽到這個(gè)消息,這個(gè)孕媽媽很糾結(jié),也很痛苦,說自己好不容易熬過了嚴(yán)重的早孕反應(yīng),卻得到這樣的結(jié)果,不知道下一步該怎么辦,所以來咨詢。是什么原因?qū)е碌淖銉?nèi)翻?足內(nèi)翻的孩子能不能要?出生后能不能治療?治療效果好不好?
什么是足內(nèi)翻?
足內(nèi)翻是指腳掌從踝部起偏移中線,向內(nèi)側(cè)翻轉(zhuǎn),并固定在這個(gè)位置上,是最常見的一種足畸形。世界范圍單純性足內(nèi)翻的平均發(fā)病率約為1 ‰,但在不同國(guó)家、種族間存在一定差異,在我國(guó)的發(fā)病率約0.39 ‰,為世界較低水平。本病既可雙側(cè)發(fā)病也可單側(cè)發(fā)病。雙側(cè)發(fā)病占50%略多,單側(cè)發(fā)病時(shí)右側(cè)多于左側(cè)。男女均可發(fā)病,男多于女。足內(nèi)翻畸形是一種較常見的胎兒先天性畸形,既往對(duì)其認(rèn)識(shí)不夠,常易造成漏診。
什么原因?qū)е碌淖銉?nèi)翻?
雖然對(duì)足內(nèi)翻研究已近一個(gè)世紀(jì),但至今未能搞清其確切病因。一般認(rèn)為是多基因遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
遺傳因素
臨床資料研究表明,遺傳因素在足內(nèi)翻的發(fā)病過程中起到至關(guān)重要的作用,遺傳方式均不清楚,易感基因尚未確定。父母罹患其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)超過30%,先天性足內(nèi)翻畸形的患者其同胞患病幾率增加30倍。近親中發(fā)病危險(xiǎn)率顯著增高,這說明患病率至少部分受到遺傳因素的影響。
外源性致畸因素
除遺傳外,外界作用是至關(guān)重要的“誘因”。如果孕前和孕早期受到不良環(huán)境影響,如藥物、環(huán)境激素污染,都可能導(dǎo)致胚胎分裂異?!,F(xiàn)代人正不可避免地暴露在環(huán)境污染中,在已知的環(huán)境激素污染中,有農(nóng)藥、樹脂增塑劑、洗滌劑、二惡英類和重金屬類化合物等70 多種,它們侵入人體的途徑包括飲食、空氣吸入和皮膚接觸。目前,已發(fā)現(xiàn)因環(huán)境污染引起胎兒生長(zhǎng)發(fā)育不良、生殖相關(guān)疾病呈上升趨勢(shì)。還有一個(gè)重要的外源性因素是母親孕期吸煙, 已有很多報(bào)道證實(shí)了孕期吸煙與足內(nèi)翻的相關(guān)性。
宮內(nèi)發(fā)育阻滯
有人認(rèn)為足內(nèi)翻畸形是由于宮外壓迫和羊水過少而導(dǎo)致胎兒的足被擠壓在足內(nèi)翻的固定位置引起的。
其他
一些其他因素如神經(jīng)肌肉發(fā)育異常、血管發(fā)育異常、骨骼發(fā)育異常等引起胎兒足內(nèi)翻都有報(bào)道,但這些因素到底是因還是果尚未明確。
大排畸可以發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻嗎?
超聲作為一種無(wú)創(chuàng)、無(wú)放射性的檢查,是篩查胎兒先天性畸形的首選檢查方法,其對(duì)胎兒先天性足內(nèi)翻檢查具有重要的臨床意義。有研究統(tǒng)計(jì),妊娠18~20周超聲診斷符合率達(dá)72.2%。
超聲檢出胎兒四肢骨骼系統(tǒng)發(fā)育畸形的時(shí)間有講究。臨床一般掌握在18~24 孕周,這時(shí)胎兒大小適中,羊水量相對(duì)較多,胎兒活動(dòng)空間大,四肢較易顯示,有利于進(jìn)一步辨別。
發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻,兩點(diǎn)要確定
1.是否能恢復(fù)到正常位置
孕媽媽應(yīng)了解,正常胎兒活動(dòng)過程中足部可出現(xiàn)類似足內(nèi)翻狀態(tài),活動(dòng)后可恢復(fù)正常。故超聲檢查疑似足內(nèi)翻時(shí)孕媽媽不要太緊張,醫(yī)生會(huì)要求孕媽媽活動(dòng)后多次觀察以確定胎足是否能恢復(fù)到正常位置,尤其會(huì)動(dòng)態(tài)觀察胎兒下肢活動(dòng)過程。如果羊水少或局部羊水較少,可能造成寶寶足受子宮壁及胎盤的限制壓迫而使足呈現(xiàn)內(nèi)翻的姿勢(shì),此情況醫(yī)生會(huì)多切面多次掃查避免誤診,并且會(huì)告訴孕媽媽動(dòng)態(tài)隨訪。
2.排除染色體異常
孕媽媽還應(yīng)知道,B超發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻之后應(yīng)排除染色體異常。足內(nèi)翻是最常見的先天性缺陷之一,可單獨(dú)存在,也可能為遺傳綜合征或染色體畸形的一種表現(xiàn),如18-三體綜合征,這些情況下足內(nèi)翻合并其他異常的幾率較高。如果有足內(nèi)翻畸形,其染色體畸形危險(xiǎn)性增加6%~22%,并且合并多發(fā)畸形者其染色體異常危險(xiǎn)性較單純性足內(nèi)翻高,必要時(shí)應(yīng)對(duì)此類診斷為足內(nèi)翻胎兒進(jìn)行染色體檢查,避免出現(xiàn)更壞的妊娠結(jié)局。因此,如果B超發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻時(shí)醫(yī)生會(huì)仔細(xì)觀察胎兒周身及附屬物有無(wú)其他異常改變,如果還合并其他畸形或異常,建議孕媽媽行染色體檢查。
胎兒足內(nèi)翻,是留還是流?
單純性足內(nèi)翻畸形預(yù)后較好,有其他部位或器官嚴(yán)重畸形者預(yù)后不良,因此兩者的臨床處理原則是不一樣的。先天性足內(nèi)翻患兒治療總的原則是就診年齡越小效果越好。依據(jù)不同年齡不同類型選擇不同治療方案。一般情況根據(jù)就診的年齡,分為6個(gè)月之前的保守治療和6個(gè)月之后的手術(shù)治療。但畸形也易復(fù)發(fā),應(yīng)定期隨訪至骨骼成熟,約14歲以后。
目前患兒生后5天即可行連續(xù)石膏矯形治療,治療優(yōu)良率可達(dá)90%。足內(nèi)翻主要強(qiáng)調(diào)早期和持續(xù)性治療,分為非手術(shù)治療和手術(shù)治療,應(yīng)首先采取非手術(shù)治療方法。目前國(guó)際上公認(rèn)最好的方法是Ponseti 法,也是最主要的保守治療方法之一,長(zhǎng)期隨訪證實(shí)應(yīng)用此法治療成功率接近90%。效果不佳者外科手術(shù)也可取得較好效果。因此,產(chǎn)前診斷為單純性足內(nèi)翻時(shí),不應(yīng)盲目終止妊娠,而足內(nèi)翻合并其他嚴(yán)重畸形時(shí)應(yīng)考慮終止妊娠。
總之,足內(nèi)翻是一種較常見的先天畸形,產(chǎn)前診斷主要是依靠超聲檢查。一般認(rèn)為單純性足內(nèi)翻多預(yù)后良好,產(chǎn)后盡早的物理治療或矯形手術(shù)治療成功率均較高。故產(chǎn)前超聲診斷先天性足內(nèi)翻后進(jìn)行進(jìn)一步的檢查,有利于指導(dǎo)胎兒去留,更重要的是可幫助孕媽媽及其家屬理解病情,提早進(jìn)行專業(yè)咨詢,做好心理等各項(xiàng)準(zhǔn)備,胎兒出生后即進(jìn)行專業(yè)診療,以達(dá)到最佳治療效果。文/姚曉英(復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 副主任醫(yī)師)
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