揭秘：認識遺傳病及主要特點（圖）

　　什么是遺傳??？

　　所謂遺傳病，就是從父母親那里接受到已發(fā)生突變的遺傳物質（基因）而引起相應的疾病或缺陷。這種遺傳因素（致病基因），按一定的方式傳給子代，子代就可能發(fā)生遺傳病。

　　有些人容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型（唐氏綜合征）；有些是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病并不都是遺傳病。

　　另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現(xiàn)的，也就是說，一些后天出現(xiàn)的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病，要在個體發(fā)育到一定年齡時才表現(xiàn)出來。例如進行性肌營養(yǎng)不良，一般4~6歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由此可知，后天發(fā)生的疾病中，也有遺傳病。

　　遺傳病主要特點：

　　遺傳病是因遺傳基因或遺傳物質的改變導致的疾病。遺傳物質只能在有血緣關系的成員中傳遞，并且受累個體可能在受精卵時期即已獲得了致病基因，保持到終身。因此遺傳病通常有以下幾個特點：

　　1、家族聚集性。即家族中有多個成員患病，或者一對夫婦反復生育患同樣病的病孩。

　　2、垂直傳遞性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞，無血緣的家族成員不受影響。血緣親屬中也不能橫向傳遞，如哥哥不能傳給弟弟。

　　3、先天性。這些基因大多可能在胚胎期已經發(fā)揮了致畸的作用。遺傳病患者大多在母體內即已患病，很多遺傳病患者在出生前或出生之時就有明顯癥狀或畸型。

　　4、終身性。終身性意味著兩點：

　　其一，對大多數(shù)遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施，一旦病情發(fā)生，很難徹底糾正或根治；

　　其二，主要是指無法改正患者的致病基因?；颊咄ㄟ^飲食控制、內外科技術及當今發(fā)展起來的基因治療技術，在某種程序上可以改善甚至完全糾正臨床癥狀，但是其致病基因仍保持終身，并通過生殖傳給子女。

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