遺傳代謝病是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，主要由基因遺傳引起，還有一部分則是后天基因突變導(dǎo)致，以前很多醫(yī)院會把目光集中在新生兒的發(fā)病期上，而近年來出現(xiàn)了全年齡階段覆蓋的趨勢。對這類疾病，爸爸媽媽們又了解多少呢?

　　遺傳代謝病治療不及時會引發(fā)哪些并發(fā)癥，帶來哪些嚴(yán)重的后果?

　　遺傳代謝病最主要的并發(fā)癥就是運動機(jī)能、智力發(fā)育的障礙。很多有遺傳代謝病的孩子，他的代謝產(chǎn)物是有毒的，這些有毒的代謝產(chǎn)物在機(jī)體里面可能是小分子的物質(zhì)，它會通過血液擴(kuò)散到全身的各個地方。

　　相對來說，大腦損傷是比較常見的。大多數(shù)有遺傳代謝病的孩子都表現(xiàn)為一個運動機(jī)能、發(fā)育、智力的落后，甚至有一些孩子會出現(xiàn)一些倒退現(xiàn)象，就是原來已經(jīng)會走路了，或者已經(jīng)可以跑了，慢慢的他就變得不能走了，這些都需要進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。

　　此外，還有一部分孩子的并發(fā)癥主要是跟他們的器官、疾病種類是有關(guān)系的。比如比較常見的半乳糖血癥，假如半乳糖濃度很高，在眼睛里沉積，會損傷眼睛。

　　很多遺傳代謝病會引發(fā)耳聾，爸爸媽媽要注意一下孩子有沒有聽力的損傷。還有一些遺傳代謝病主要表現(xiàn)為皮膚的潰爛，像全羧化酶缺乏癥、生物素缺乏癥，這是一個嚴(yán)重并發(fā)癥的表現(xiàn)，并且由于這是屬于小分子的代謝產(chǎn)物，所以它的損傷會體現(xiàn)在各個器官上。另外就是出現(xiàn)腎臟的損傷，孩子會表現(xiàn)出有腎功能的異常。

　　遺傳代謝病的發(fā)病率有多高?

　　隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，越來越多的遺傳病得到認(rèn)識。目前臨床上發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病大概有5000多種，單個疾病的發(fā)病率是比較少的，屬于罕見病。很多人對這個的認(rèn)識都不是很充分。

　　現(xiàn)在的發(fā)病率并不低，可以達(dá)到千分之五，也就是1000個人當(dāng)中就有5個孩子患上這種疾病，但是并不都是同一個疾病。

　　遺傳代謝病篩查準(zhǔn)確率有多高?

　　目前國內(nèi)用得比較多的是第二代遺傳代謝病的篩查，用氣相色譜-質(zhì)譜法和串聯(lián)質(zhì)譜法來進(jìn)行遺傳代謝病的篩查。這種方法的準(zhǔn)確率就會比較高，假陽性率就會少一些。這種方法在國外，像美國、歐洲、日本等發(fā)達(dá)國家，篩查的覆蓋率大概是在98%。我們國家第二代的篩查普及情況差一點，像北京很多醫(yī)院的篩查覆蓋率大概是在50%-60%左右，而廣東一些大型的三甲醫(yī)院或者婦幼保健院的篩查覆蓋率也差不多。

　　第三代篩查在國外一些地方做得比較多，主要是通過基因芯片或者高通量測序的方法來診斷遺傳代謝病或者做遺傳代謝病的篩查。我們國家這方面做得還是比較少的，才剛剛起步。

　　唐篩能查出是否有遺傳代謝病嗎?

　　首先要明確的是，唐篩跟遺傳代謝病沒有太大的關(guān)系。因為唐氏篩查主要是查染色體是否出現(xiàn)異常，而遺傳代謝病是一個基因的某個位點發(fā)生了突變或者是少了一個片段。一個染色體上面大概有幾千個基因，一個基因上面有幾千甚至上萬個位點，即要把一個染色體要放大到幾千萬倍，才能夠得到遺傳代謝病的某一個點的突變，所以做唐氏篩查是不能確診有沒有遺傳代謝病的。

　　孕期可以做遺傳代謝病的檢測嗎?

　　目前做得比較多的還是產(chǎn)后遺傳代謝病的檢測，孩子只有生出來以后才可以做一個比較清楚的檢查。不過目前也有在產(chǎn)前做的遺傳代謝病的篩查，主要是通過羊水，就是氣相色譜-質(zhì)譜法，看看有沒有一些特別的峰值。另外可以取一些羊水和絨毛，做基因分析來進(jìn)行一個遺傳代謝病的篩查，是可以做的，但是做的比較少。

　　第一胎有遺傳代謝病再次生育要注意什么?

　　實際上孩子得遺傳代謝病是跟遺傳的方式、突變的情況有關(guān)系的。大多數(shù)的遺傳代謝病都是常染色體隱性遺傳病，所以在正常的情況下，父母雙方可能都是攜帶一個正常的基因和一個致病的基因，所以父母雙方都是正常的，都沒有發(fā)病。只有父母雙方同時把不好的基因都傳給了孩子的時候，孩子才會發(fā)病。所以從理論上來講，大概只有25%的可能性。

　　還有一些顯性遺傳和X連鎖遺傳病，這種遺傳概率的算法比較復(fù)雜一些。此外，還有一些跟遺傳代謝病的突變位點有關(guān)，就是孩子可能不止有一個位點突變，這種的計算方法也是比較復(fù)雜的。所以籠統(tǒng)上講，大多數(shù)的遺傳代謝病會遺傳給下一代的概率可能是25%左右。

　　如果媽媽之前已經(jīng)有一胎已經(jīng)得了遺傳代謝病，那么就要清楚孩子是哪一種遺傳代謝病，以及突變位點在什么地方。醫(yī)生只有確切知道了突變位點的位置，才可能對下一胎提前做一個產(chǎn)前診斷。在懷孕的時候可以通過取絨毛、取羊水，然后對孩子的DNA進(jìn)行分析，來進(jìn)行一個評估。

　　如果爸爸媽媽不想懷孕了之后再查，現(xiàn)在有一些植入前的診斷，就是把人工授精的受精卵進(jìn)行一個基因測序，將一些沒有遺傳代謝病的胚胎植入進(jìn)去，就可以懷上一個健康的寶寶。

　　遺傳代謝病的病因和表現(xiàn)復(fù)雜，一旦出現(xiàn)了異常，會造成體內(nèi)器官和系統(tǒng)的損害，是導(dǎo)致孩子夭折或殘疾的主要病因之一。所以爸爸媽媽們一定要多加小心，做好詳細(xì)的檢查，平日里多注意孩子的行為，如果不幸患上遺傳代謝病，第一時間就要送往醫(yī)院進(jìn)行治療。

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