父母耳聾會遺傳給孩子嗎?

耳聾給很多人帶來了生活上的不便,不僅聽不到奇妙的聲音,而且在成長中、找工作等過程都受盡了磨難和挑戰(zhàn)。引起耳聾的原因有很多種,有遺傳因素、意外傷害、病理因素等。一些夫妻有耳聾的問題,擔(dān)心生下的孩子也會耳聾的問題,從而非常擔(dān)心。那么,父母耳聾會遺傳給孩子嗎?
專家介紹:
劉暢
廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主管技師
這個問題要根據(jù)夫妻雙方的基因型、所攜帶變異的遺傳方式,去綜合分析他們的生育風(fēng)險。
一般情況下,如果夫妻雙方被確診為遺傳性耳聾,我們建議還是去到專業(yè)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu),進(jìn)行遺傳咨詢,要帶齊一些病歷和一些檢測結(jié)果。由醫(yī)生去分析夫妻的遺傳風(fēng)險。
對孕早期胎兒進(jìn)行耳聾基因產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)備
對于可能需要對孕早期胎兒進(jìn)行產(chǎn)前耳聾基因診斷的家庭,做好身體和心理兩方面的準(zhǔn)備必不可少。在這個過程中,遺傳咨詢扮演著重要的作用。醫(yī)生會根據(jù)每個家庭的具體情況,分析聾病性質(zhì)、致聾因素、遺傳模式、干預(yù)方式等,提供再發(fā)風(fēng)險分析及生育指導(dǎo),包括胚胎植入前診斷、接受捐贈配子、產(chǎn)前基因診斷等。對于準(zhǔn)備接受耳聾產(chǎn)前診斷的家庭,在遺傳咨詢中一般包含胎兒取材術(shù)的手術(shù)流程、技術(shù)風(fēng)險、檢測局限性等內(nèi)容。
新生兒耳聾基因篩查的普及率
目前,我們國家新生兒篩查仍以聽力學(xué)篩查為主,耳聾基因篩查的普及率不高。
隨著新生兒聽力篩查工作的廣泛開展和臨床經(jīng)驗(yàn)的積累,目前發(fā)現(xiàn)在新生兒聽力篩查中存在一個較大的局限,即并不是所有的聽力缺失都會在出生后立即表現(xiàn)出來,包括遲發(fā)性耳聾、漸進(jìn)性耳聾及藥物誘導(dǎo)性耳聾等。
采取新生兒聽力學(xué)篩查與耳聾基因篩查相結(jié)合的聯(lián)合篩查方式,有助于彌補(bǔ)新生兒聽力學(xué)篩查的不足,發(fā)現(xiàn)包括遲發(fā)性、漸進(jìn)性及藥物誘導(dǎo)性耳聾在內(nèi)的隱匿性致聾因素,及早采取干預(yù)措施,防止因聽力缺失而影響患兒語言能力發(fā)育及學(xué)習(xí)能力發(fā)展。
需要做先天性耳聾檢測的人群
根據(jù)大規(guī)模的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示,我國正常聽力人群中耳聾基因突變攜帶率約為6%,這是一個很高的攜帶率,因而我們建議在普通人群中推廣遺傳性耳聾基因篩查。事實(shí)上,北京、成都、武漢、佛山等地已將耳聾基因篩查納入政府民生項目,隨著人們?nèi)罕娊】敌枨蟮脑黾蛹罢畬︶t(yī)療衛(wèi)生的投入,耳聾基因篩查將成為人群普篩的重要項目,將對我國聾病防控產(chǎn)生重要意義。
當(dāng)然,防控重點(diǎn)人群主要包括耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史者,對于這個人群,應(yīng)根據(jù)具體情況,結(jié)合患者的臨床表型及基因檢測結(jié)果,從遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險、生活指導(dǎo)、用藥指導(dǎo)等方面給予受檢者及家屬相應(yīng)的遺傳咨詢。
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