地中海貧血（以下簡稱地貧），不了解的人總以為它離你很遠，生過地貧兒或認識地貧兒的人才知道事態(tài)嚴重。地貧不僅是個人的悲劇，也是一個家庭甚至一個家族的悲劇，這絕非聳人聽聞。

　　地貧究竟有多嚴重？數據告訴你：

　　據介紹，廣東地貧的人群患病率為9.6%，每10人中約有1人是地貧攜帶者；廣西的人群患病率高達24%，每4人中約有1人是攜帶者。這就意味著，你的后代很有很能成為地貧攜帶者或重癥地貧兒。因此，結婚之前夫妻雙方一定要進行婚檢，確定你倆不是地貧攜帶者，萬一是的話，通過產檢，可有效預防地貧兒出生。

　　名詞科普

　　★地中海貧血：又稱“海洋性貧血”、“溶血性貧血”，是一種遺傳病，是人體第11號染色體或第16號染色體變異導致的。這種疾病可導致人壽命縮短，人體肝脾被破壞，發(fā)育異常等。

　　★地貧攜帶者：是指攜帶有一個地貧基因的人。大部分與正常人一樣，沒有表現出癥狀，但有可能生下地貧兒。

　　★重型地貧患者：指一個染色體兩個地貧基因的人，表現出地貧癥狀。

　　地貧兒不治療，活不過5歲

　　孩子是否患有地中海貧血，從其外表可以觀察出端倪。地貧兒通常面色蒼白，肝脾腫大（表現為肚子突出，越大越危險），發(fā)育不良，有輕度黃疸，癥狀隨年齡增長變得越來越明顯。地貧兒有特殊的面容：頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷、兩眼距離寬。

　　據中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院兒科主任方建培介紹，地貧兒出生時無癥狀，至3-12個月時才開始發(fā)病，也就是逐漸出現上述癥狀。如果到了2歲都沒有出現癥狀，一般就不會患病。

　　廣東每年新增4000地貧兒

　　據廣東優(yōu)生優(yōu)育協會會長馮鎏祥介紹，廣東地貧的人群患病率為9.6%（含靜止性、輕型、中間型、重型），即每10人中約有1人是地貧攜帶者；廣西的人群患病率高達24%，每4人中約有1人是攜帶者。廣東省每年新增4000個地貧兒。

　　地貧是一種遺傳病，按照遺傳概率，如果夫婦雙方都是輕型患者（地貧基本攜帶者），有25%的幾率生下重型地貧兒，50%的幾率生出與父母一樣的攜帶者，僅有25%的幾率生出正常兒童。如果有一方是重型地貧，即使是通過造血干細胞移植治愈，生下的孩子至少會是地貧攜帶者。

　　不過，方建培也表示，這也得看地貧基本的表達有多強。有一個來自河源的劉先生，不僅自己的兩個小孩都確診為重型地貧兒，劉先生的哥哥和姐姐的孩子是重型地貧兒。因此，預防地貧的婚檢產檢十分重要。

　　婚檢可預防，但婚檢率低

　　如果劉先生及其家人懂得結婚前先婚檢，懷孕前進行孕檢，就能很好地避免悲劇發(fā)生。我國目前實施免費婚檢政策，可自愿到各大婚檢點檢測。據馮鎏祥介紹，廣深的婚檢率已經算是全國領先的，但只有40%的人參加婚檢?；闄z可以查看雙方是否是地貧攜帶者，按照概率可以算出有多大的幾率生出地貧兒。按照上述的發(fā)病率，如果雙方都是廣西人，那患病率就更高。孕檢可以讓你知道胎兒是否地貧患者，避免更多的悲劇出現。據馮鎏祥介紹，2011年底，廣東省人民政府委托廣東婦幼保健醫(yī)院牽頭開展“降低出生缺陷（地貧）的項目”，共5年。

　　治療篇

　　造血干細胞移植療效最好，但太貴且配型難成功

　　據方建培介紹，造血干細胞移植是目前治療地貧的最有效的方法。骨髓、外周血、臍帶血都可以用于造血干細胞移植。一般來說，年齡越大，移植的效果越差，最適合移植的年齡為2-6歲。

　　不過，要找到合適的配型相當困難。中國造血干細胞捐獻者資料庫廣東省管理中心主任吳夢晴稱，同胞配型是最成功的，但是我國獨生子女政策對此有所限制，很多患者只能依靠社會人士的捐贈才能進行治療。并且，廣州血庫的血源相當緊張，很多地貧兒連輸血血源都不夠用，更何況是配型成功。

　　即使配型成功，天價的手術費也讓很多家庭“吃不消”。方建培表示，目前國內做造血干細胞移植手術，同胞配型成功做手術也要25萬元，接受社會人士捐獻造血干細胞的則需要手術費約35萬元。

　　輸血同時要除鐵

　　在沒找到合適的配型之前，輸血是緩解地貧癥狀的有效措施。另外，想要移植效果好，在每次進行輸血時，必須保持正規(guī)輸血和除鐵治療。方建培表示，一般來說，重型地貧兒每20-40天就要輸血一次，一年輸血要10-14次；而中間型患者1年大概需要輸血6次。如果地貧兒出現肝脾腫大，那就意味著至少半年內輸血沒輸好，或者輸血不夠。但這并不意味著輸血越多越好，每個孩子的需求量不同，最好咨詢醫(yī)生后再定奪。

　　另外，在輸血的同時除鐵是必要的。如果不進行除鐵，鐵會沉積在心臟、肝臟、垂體、胰腺等地方，可導致心肌病、肝纖維化、糖尿病等，患兒往往活不過15歲。方建培表示，2-3歲后或患兒接受10-20次輸血后，就要開始除鐵。

 ·文章來自新快報/記者 林恒華

 ·受訪專家/中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院兒科主任方建培/廣東優(yōu)生優(yōu)育協會會長馮鎏祥